سندرم داون چیست و چه علل و علائمی دارد؟

0

سندرم داون یا مُنگُلیسم نوعی بیماری است که در آن کودک با یک نسخۀ اضافه از کروموزوم بیست‌ویکم بدنیا می‌آید – به همین دلیل است که به این بیماری تریزومی ۲۱ نیز می‌گویند. این بیماری باعث بروز تاخیرها و ناتوانایی‌های جسمانی و رشدی در فرد می‌شود.

بسیاری از این ناتوانایی‌ها تا پایان عمر همراه فرد هستند و همچنین می‌توانند طول عمر بیمار را کاهش دهند. با این حال، افراد مبتلا به سنـدرم داون می‌توانند زندگی‌های سالم و رضایت‌بخشی داشته باشند. پیشرفت‌های پزشکی اخیر و همچنین حمایت فرهنگی و سازمانی از افراد مبتلا به سنـدرم داون و خانواده‌های آنها باعث شده است تا موقعیت‌های فراوانی برای کمک به این افراد به منظور غلبه بر چالش‌های این بیماری فراهم شود.

علت سندرم داون چیست؟

در تمام موارد تولید مثل، والدین ژن‌های خود را به کودکان‌شان منتقل می‌کنند. این ژن‌ها در داخل کروموزوم‌ها حمل می‌شوند. وقتی سلول‌های کودک توسعه می‌یابند، هر کدام از این سلول‌ها باید ۲۳ جفت کروموزوم دریافت کنند که در کل ۴۶ کروموزوم را شامل می‌شوند. نیمی از این کروموزوم‌ها از مادر بوده و نیم دیگر آنها از سمت پدر است.

در کودکانی که سندرم داون دارند، جداسازی یکی از کروموزوم‌ها به درستی انجام نمی‌گیرد. در چنین وضعیتی کودک دارای سه نسخه یا یک نسخۀ اضافی از کروموزوم ۲۱ است (به جای اینکه دو نسخه وجود داشته باشد). این کروموزوم اضافه در روند توسعۀ مغز و ویژگی‌های جسمانی مشکل به وجود می‌آورد.

به گزارش انجمن ملی سندرم داون در آمریکا (NDSS)، در هر ۷۰۰ نوزاد در آمریکا، ۱ نفر با سنـدرم داون به دنیا می‌آید. این بیماری شایع‌ترین اختلال ژنتیکی در آمریکا می‌باشد.

انواع سندرم داون

سه نوع سـندرم داون وجود دارد:

تریزومی ۲۱

تریزومی ۲۱ به معنای وجودِ یک نسخۀ اضافه از کروموزوم ۲۱ در هر سلول است. این رایج‌ترین شکل از سندرم داون می‌باشد.

موزاییک

موزاییک زمانی رخ می‌دهد که کودک با کروموزوم اضافه در برخی از سلول‌ها – و نه تمام سلول‌ها – بدنیا آید. افرادی که به سندرم داون موزاییک مبتلا هستند، معمولا نسبت به تریزومی ۲۱ علائم کمتری دارند.

جابه‌جایی

در این نوع از سندرم داون، کودکان با تنها جزئی اضافه از کروموزوم ۲۱ بدنیا می‌آیند. این افراد به طور کلی دارای ۴۶ کروموزوم هستند، اما یکی از این کروموزوم‌ها دارای تکه‌ای اضافه از کروموزوم ۲۱ می‌باشد که به آن متصل شده است.

آیا فرزند شما در خطر سندرم داون است؟

برخی از والدین بیشتر در خطر بدنیا آوردن فرزندی با سـندرم داون هستند. به گزارش مرکز کنترل و پیشگیری بیماری در آمریکا، مادرانی که ۳۵ سال سن داشته یا مسن‌تر هستند، در مقایسه با مادران جوان‌تر، بیشتر در خطر بدنیا آوردن نوزادی با سندرم داون می‌باشند. هرچه مادر مسن‌تر باشد، این خطر افزایش می‌یابد.

تحقیقات نشان می‌دهند که سن پدر نیز در بروز این بیماری موثر است. یک مطالعه در سال ۲۰۰۳ نشان داده است که پدران بالای ۴۰ سال دو برابر بیشتر در خطر داشتن فرزندی با سندرم داون هستند.

سایر والدینی که بیشتر در خطر بدنیا آوردن کودک با سنـدرم داون هستند:

بیشتر بخوانید:
  • کسانی که در خانواده‌شان سابقۀ سندرم داون را دارند
  • کسانی که جابه‌جایی ژنتیکی دارند

ذکر این نکته مهم است که هیچکدام از این عوامل به این معنا نیستند که شما به طور قطع کودکی با سندرم داون بدنیا خواهید آورد. با این حال، از نظر آماری و در یک جمعیت بزرگ، این عوامل باعث افزایش خطر بروز این بیماری در فرزند شما می‌شوند.

علائم سندرم داون

اگرچه می‌توان احتمال بدنیا آمدن فرزندی با سنـدرم داون را با آزمایشات دوران بارداری تخمین زد، اما اگر کودک شما سندرم داون داشته باشد، هیچ علائمی را در دوران بارداری تجربه نخواهید کرد که نشانگر این موضوع باشند.

نوزادانی که سندرم داون دارند، معمولا هنگام زایمان دارای مشخصات خاصی هستند:

  • ویژگی‌های چهره‌ای مسطح
  • سر و گوش‌های کوچک
  • گردن کوچک
  • زبان محدب
  • چشم‌هایی که به سمت بالا مایل هستند
  • شکل غیرمعمول گوش‌ها
  • تون عضلانی ضعیف

یک نوزاد مبتلا به سنـدرم داون می‌تواند با اندازه‌ای متوسط و قابل قبول بدنیا آید، اما رشد آن نسبت به یک نوزاد سالم سرعت کمتری دارد.

افرادی که سندرم داون دارند معمولا با نوعی از ناتوانی رشدی مواجه هستند، اما این مشکل معمولا خفیف تا متعادل می‌باشد. تاخیر در توسعه‌های روانی و اجتماعی می‌توانند به این معنا باشند که کودک دارای ویژگی‌های زیر است:

  • رفتار تکانشی
  • قضاوت نامناسب
  • دورۀ‌های توجه کوتاه
  • کاهش سرعت توانایی‌های یادگیری

سنـدرم داون معمولا با عوارض جانبی پزشکی همراه است. این عوارض ممکن است این موارد را شامل شوند:

  • نقائص ارثی قلب
  • از دست دادن شنوایی
  • بینایی ضعیف
  • آب مروارید
  • مشکلات لگن نظیر دررفتگی
  • سرطان خون
  • یبوست مزمن
  • آپنه خواب (اختلال تنفس هنگام خوابیدن)
  • زوال عقل (مشکلات مرتبط با افکار و حافظه)
  • کم‌کاری تیروئید
  • چاقی
  • تاخیر در رشد دندان که باعث بروز مشکلات جویدن می‌شود
  • بیماری آلزایمر در مراحل بعدی زندگی

افرادی که به سندرم داون مبتلا هستند همچنین بیشتر مستعد عفونت می‌باشند. این افراد ممکن است با عفونت‌های تنفسی، عفونت‌های مجاری ادراری و عفونت‌های پوستی دست‌وپنجه نرم کنند.

درمان سندرم داون

هیچ نوع درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما طیف وسیعی از برنامه‌های حمایتی و آموزشی وجود دارند که می‌توانند به این افراد و خانواده‌های آنها کمک کنند.

این برنامه‌ها با مداخلات در دوران کودکی آغاز می‌شوند. در آمریکا قانون مشخص کرده است که ایالت‌ها باید برنامه‌های درمانی را برای خانواده‌های تحت شرایط فراهم سازند. در این برنامه‌ها، معلمان مخصوص و روان‌درمانگرها به کودکان کمک می‌کنند تا این موارد را یاد بگیرند:

  • مهارت‌های حسی
  • مهارت‌های اجتماعی
  • مهارت‌های کمک به خود
  • مهارت‌های حرکتی
  • زبان و توانایی‌های شناختی

در طول این برنامه‌ها، کودکانی که به سندرم داون دچار هستند معمولا به مراحل برجسته‌ای که با سن آنها مرتبط است دست می‌یابند. با این حال، روند یادگیری این کودکان ممکن است نسبت سایر کودکان آهسته‌تر باشد.

علیرغم میزانِ توانایی ذهنی کودک، مدرسه بخش مهمی از زندگی یک کودک مبتلا به سندرم داون است. مدارس دولتی و خصوصی از طریق کلاس‌های متحد و موقعیت‌های آموزشی مخصوص، از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌های آنها حمایت می‌کنند. به مدرسه رفتن اجازه می‌دهد تا دانش‌آموزان روابط اجتماعی ارزشمندی داشته باشند و همچنین به دانش‌آموزان مبتلا به سندرم داون کمک می‌کند تا به مهارت‌های مهم در زندگی دست یابند.

منبع healthline.com

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.