دیستروفی عضلانی – انواع، علل و علائم

0

دیستروفی عضلانی (Muscular dystrophy (MD در حقیقت یک اصطلاح بسیار گسترده برای گروهی از بیماری‌های عضلانی است که می‌توانند به ساختمان عضلانی و رشد آن‌ها آسیب برسانند. این بیماری با یک گروه خاصی از ماهیچه‌ها آغاز شده و سپس گسترده‌تر می‌شود. اگر این بیماری، قلب و یا عضلاتی که با تنفس در ارتباط می‌باشند را نیز تحت تاثیر قرار دهد، می تواند بسیار خطرناک باشد.

انواع

این گروه بیماری‌ها می‌توانند به انواع مختلفی دسته‌بندی شوند:

  • دیستروفی عضلانی دوشن «Duchenne’s» (حدودا ۵۰ درصد از موارد را شامل می‌شود)
  • بکر «Becker»
  • مادرزادی
  • کمربند شانه‌ای

علل

نخستین علت این بیماری، جهش ژنتیکی ژن هایی است که وظیفه ی کنترل تولید پروتئین عضلات را بر عهده دارند، و بدین ترتیب متعاقبا قدرت عضلات به مرور کم و کمتر می شود. دیستروفی عضلانی به عنوان یک اختلال ژنتیکی، معمولا از یک ژن برگشتی غیرجنسی یکی از والدین (در ۹۸ درصد موارد) به ارث می رسد، اما گاهی این بیماری در اثر جهش ژنتیکی در سال های اولیه ی تولد نیز اتفاق می افتد.

بیشتر بخوانید:

علائم

علائم دیستروفی عضلانی معمولا از ۴ سالگی نمایان می شوند. تنها در موارد نادری که بیماری بر اثر جهش ژنتیکی از والدین نباشد، علائم دیرتر ظاهر می شوند. این علائم می توانند بسته به شدت و شیوه ی ظاهر شدن آنها انواع مختلفی داشته باشند، اما بطور کلی برخی از علائم آن عمومی هستند.

اگر بدن توسط عضلات حمایت نشود، بسیاری از اعضا و سیستم ها تحت تاثیر قرار می گیرند:

  • قدرت اسکلتی ضعیف
  • عدم تعادل و تحرک
  • کاهش توانایی تنفسی
  • مشکلات قلبی

برخی از علائم دیستروفی عضلانی در سنین پایین تر – بیماران حدودا ۲ تا ۳ ساله – از این قرارند:

  • زمین خوردن مداوم و بدون علت
  • دشواری در دویدن
  • دشواری در ایستادن
  • بزرگ شدن عضلات ساق پا
  • ناتوانی در یادگیری
  • دشواری در راه رفتن
  • اسکولیوز (Scoliosis) یا خم شدن کمر
  • اسپاسم عضلات
  • کاهش توانایی تحرک و تکان خوردن
  • عدم توانایی تدریجی راه رفتن

اگر شما هر یک از این علائم را در فرزندتان مشاهده کردید، باید برای انجام تست DNA و بیوپسی عضلات سریعا به پزشک مراجعه کنید. اگر پروتئین عضلات فرزندتان تحت تاثیر جهش ژنتیکی، به دیستروفی منجر شده باشد، این آزمایشات می توانند آن را نشان دهند.

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.